Nei pazienti con C0VID-19 ricoverati alcune delle indagini diagnostiche invasive necessarie per la definizione diagnostiche delle complicanze cardiovascolari, per esempio la biopsia endomiocardica o le angiografie, non sempre sono disponibili o, qualora lo siano, non possono essere utilizzate a causa dell’instabilità del paziente, dei rischi connessi alle procedure, del rischio di esposizione del personale sanitario, dello scarso impatto di una diagnosi precisa sull’approccio terapeutico o sulla prognosi [1, 2]. Anche le tecniche di imaging non invasive più moderne, per esempio la TAC multidetettore o la RMN cardiaca non sempre sono disponibili negli ospedali COVID. La diagnosi delle complicanze cardiovascolari in questi pazienti rimane quindi spesso vaga, anche per evitare di dover sanificare i locali utilizzati anche per i pazienti non COVID dopo il passaggio di un paziente infetto, data l’estrema contagiosità del SARS-CoV 2 [2]. Le linee guida consigliano di rinviare gli accertamenti radiologici e strumentali non strettamente necessari fino al termine del periodo di contagiosità.
Le complicanze cardiovascolari descritte nei pazienti con COVID-19 comprendono miocardiopatia/miocardite, aritmie, sindromi coronariche acute (SCA), scompenso cardiaco, tromboembolismo venoso e arterioso , a volte in pazienti senza sintomi e segni a carico dell’apparato respiratorio. Le complicanze cardiovascolari sono associate con un aumento della mortalità nei pzi COVID-19 .Nei bambini è stata ipotizzata una correlazione fra infezione da SARS-CoV 2 e una condizione molto simile alla malattia di Kawasaki –
La prevalenza delle cardiopatie negli affetti da COVID-19 è di circa il 3°%. Le complicanze cardiovascolari più frequenti in questi pazienti sono: miocardiopatia/miocardite, aritmie, sindromi coronariche acute (SCA), scompenso cardiaco, tromboembolismo venoso e arterioso, la malattia di Kawasaki nei bambini. Le malattie cardiovascolari e i rispettivi fattori di rischio, per esempio diabete mellito, obesità e ipertensione arteriosa, sono preesistenti nella maggioranza dei casi. Queste condizioni sono note anche come comorbilità e si sovrappongono con la risposta immunitaria. Per esempio, l’età è considerata uno dei fattori di rischio più importanti per le malattie cardiovascolari. La senescenza correla però anche con il declino della risposta immunitaria, che è sicuramente uno fattore altrettanto importante nel determinare la predisposizione alla COVID-19 e la sua gravità. Diversi sono i meccanismi implicati nella patogenesi delle complicanze cardiovascolari nei pazienti con COVID -19. La diagnosi delle complicanze cardiovascolari in questi pazienti rimane spesso vaga per l’impossibilità di effettuare indagini diagnostiche invasive a causa dell’instabilità del paziente, dei rischi connessi alle procedure, anche per il personale sanitario. Le comorbilità cardiovascolari sono associate con un aumento della mortalità e con altri indici prognostici sfavorevoli. Non esiste una terapia specifica per la COVID-19 e per le complicanze cardiovascolari ad essa associata.
L’immunodeficienza combinata severa (Severe Combined Immune Deficiency, SCID) legata al sesso o X-linked è la forma più frequente fra tutte le immunodeficienze primitive combinate. È nota anche come SCID-X1 o SCID-XL ed è causata da mutazioni del gene IL2R che codifica per la catena comune gamma, o catena c, condivisa dai recettori di almeno sei interleuchine, tutte importanti per lo sviluppo e la differenziazione delle cellule del sistema immunitario. Venendo a mancare la funzione delle citochine si instaura uno stato di immunodeficienza che, pur interessando primariamente i linfociti T, si ripercuote anche sui linfociti B e sulle cellule Natural Killer (NK). Il deficit si manifesta con infezioni ricorrenti, diarrea cronica, difetto di crescita fin dai primi mesi di vita. Il decesso entro i due anni è la regola senza il trapianto di midollo o la terapia genica. Nell’ultimo decennio sono stati introdotti in molti Paesi gli screening neonatali universali che attraverso il dosaggio dei TREC, consentono di identificare la maggioranza dei casi di SCID (e di altre immunodeficienze) prima dell’insorgenza dei sintomi e delle complicanze. Il vantaggio principale degli screening neonatali è di consentire l’ inizio della tipizzazione HLA dei familiari o dei donatori immediatamente e, in caso di positività della ricerca, trapiantare l’infante entro il terzo-quarto mese, epoca in cui cominciano tipicamente a comparire i sintomi. Altro vantaggio è quello di evitare le vaccinazioni con virus vivi attenutati le cui complicanze che rappresentano una delle principali cause di morbilità e mortalità in questi pazienti.
Nelle amiloidosi ereditarie le fibrille amiloidi sono più frequentemente derivate da varianti genetiche della transtiretina, del lisozima, della catena Aα del fibrinogeno, delle apoliproteine e, meno frequentemente, degli altri geni elencati nella tabella
Da un punto di vista clinico i vari tipi di amiloidosi possono manifestarsi come malattie sistemiche o generalizzate oppure come forme a prevalentemente interessamento di un organo (cuore, rene, sistema nervoso); altre sono associate all’invecchiamento e altre ancora sono ereditarie [1].